一、性别与性染色体的关系
众所周知，人类性别是由细胞中的性染色体所决定的。在人类的体细胞中有23对染色体，其中22对染色体与性别无直接关系，称为常染色体（autosome)。常染色体中的每对同源染色体的形态、结构和大小都基本相同；而另外一对与性别决定有明显而直接关系的染色体称为性染色体（sexdhmosome),其中包括X染色体和Y染色体。男性的性染色体组成为XY,而在女性细胞中的性染色体组成为XX，这种性别决定方式为XY型性别决定。因此，在配子发生时，男性可以产生两种精子，含有X染色体的X型精子和含有Y染色体的Y型精子；而女性则由于细胞中有两条相同的X染色体只能形成一种含有X染色体的卵子。
受精时，X型精子与卵子结合，形成性染色体组成为XX的受精卵，将来发育成为女性；而Y型精子与卵子结合则形成性染色体组成为XY的受精卵，将来发育成为男性。
所以人类的性别是精子和卵子在受精的瞬间决定的，确切地说是由精子决定的。
二、如何区别看待胎儿性别选择的临床需要和社会危害
（一）临床需要
由于科学技术的进步，对出生缺陷的认识也到了基因芯片分子级别，很多性染色体连锁的单基因遗传病和线粒体遗传病被一一破解。从优生学角度出发，对于严重的致死性的性连锁遗传病患儿的宫内诊断和治疗成为临床的新需求。
比如DMD（进行性肌营养不良）和血友病A等这类性连锁遗传病就是在X连锁隐性遗传家系中最常见。他们的遗传发生在表型正常的女性杂合子携带者与正常男性之间的婚配，子代中儿子将有50%受累，女儿不发病，但50%为携带者。DMD患儿出生后无异常外观，在四五岁发病，二十多岁就死亡，给家庭造成经济和精神上的双重打击，目前该类疾病的发生率高约占人群中的1/3000，是我国出生缺陷防治工作中被高度关注的疾病之一。所以临床上会建议已知的女性携带者在怀孕后就需要做一个产前诊断对胎儿的性别有所选择。
（二）社会危害
在自然状态下，不同的精子与卵子的结合是随机的，因而人类的男女比例大致保持1:1。然而由于各种原因，很多家庭会在胎儿性别选择这件事上费尽心思。这种人为的选择性别对家庭和谐和社会稳定是不利的：首先它是以伤害女性身体健康为代价的行为，很容易造成女性的生殖系统疾患和身心摧残。其次，由于性别期待而造成家庭成员之间的矛盾，影响到家庭内部和谐的案例常有耳闻，这也影响着社会稳定。
知识拓展
一、性别畸形的常见原因
男女生物学性别是根据性染色体、生殖腺结构、外生殖器形态以及第二性征加以区分，但有些患者生殖器官同时具有某些男女两性特征，称为两性畸形。性别畸形的常见原因有：
（一）性染色体异常
性别畸形的第一种原因是外生殖器有明显男女特征，但在青春期时不能正常发育，这大部分是由于性染色体异常引起的。如胎儿的生物学性别是由精子中带有的X染色体或Y染色体所决定的，然而X染色体和Y染色体在人类性别决定中的作用并不相等。所以一个个体无论其有几条X染色体，只要有Y染色体就决定男性表型（睾丸女性化患者除外）。性染色体异常的个体，如核型为47,XXY或48,XXXY等，他们的表型是男性，但却是一个不正常的男性。没有Y染色体的个体，其性腺发育基本上是女性特征，即使只有一条X染色体如核型为45,X的个体，其表型也是女性，但却是一个表型异常的女性。
（二）胚胎和胎儿暴露于过高或不足雄激素环境中
这类情况根据发病原因可分为：女性假两性畸形、男性假两性畸形和生殖腺发育异常3类。生殖腺发育异常包括真两性畸形、混合型生殖腺发育不全和单纯型生殖腺发育不全3种类型。如女性假两性畸形又称外生殖器男性化，其程度取决于胚胎和胎儿暴露于高雄激素的时期和剂量。而男性假两性畸形则是男胎在母体内缺少雄激素刺激发育，它可以是合成睾酮的酶缺乏引起，也可能是一种X连锁隐性遗传病的表现。这种染色体核型正常而表型异常的假两性畸形的原因可能在外源性也可能在基因位点突变，更多可能在遗传和环境因素共同作用下的结果。
二、性别的社会性表现
按生物决定论和本质主义的看法，出生时生理性别不同的人，理所当然地决定了他／她的一生自然而然应该是什么样子。但实际上，生理性别只是生物学上的事实，并且呈现出复杂状态；现在社会上对同性恋倾向的人群研究发现，每个人对属于某个特定性别身份的自我认同可能与出生时的性别一致或不一致有关。性取向和性别认同是人格和个体尊严的基本方面，对个人的自我认同和归属感来说是必不可少的。社会上诸如变性人、喜欢穿异性服装者、扮演异性角色者、性别含混不清或有两性性特征的人，其性别转换的程度，可能受到环境因素、个人条件与主观喜好的影响，具有丰富多样的内涵。当个人的性别认同与生理性别不一致时，往往通过变性、整容、化妆等实现。
误区解读
一、“转胎丸”真能改变胎儿性别吗？
错。这种不科学的方法一定要摒弃。要警惕不法分子为了骗钱制成的转胎丸，说不准这类药物主要成分就是违规使用了高雄激素。如果孕妇于妊娠早期服用具有雄激素作用的药物，均可导致女胎外生殖器男性化的假两性畸形发生，而如果是男胎成年后的雄性激素相关的疾病发病率也会有增高风险。
二、两三岁的小孩啥都不懂，把他/她当女孩养或男孩养都没关系
错。无论孩子多小，如果要发展出正常的社会关系适应性和正常性心理的形成，都需要让他一开始就保持和生物学意义上的性别一致性。人类的性心理是在性生理的基础上，在社会环境、文化背景的影响下形成的对性及性活动的认识、体验、观念和情感等心理活动。性心理的发育及演变过程中男女有别，不同年龄阶段都存在发展差异，尤其是早年性别体验会影响一个人成年后形成不同的自我性别认同感和归属感。
小贴士
准父母对胎儿性别的期待是可以理解的。通过学习，我们知道胎儿性别最主要是由来自父母双方两个配子随机组合形成的遗传物质决定。但这只是生物学意义上的不同性别，而一个个体的社会适应性性别也会受社会环境影响而出现不同的结果，尤其是家庭内部环境的和谐与否，对新生命性别自我认同的形成会产生终其一生的影响。
所以我们需要关注的是为优生优育准备好健康的体魄与和谐稳定的家庭关系。而一个文明的社会也更需要有开放包容的外部环境，才有利于每一个生命个体健康的生存和发展。
作者：李霞杭州市拱墅区长庆潮鸣街道社区卫生服务中心
本文摘自人民卫生出版社《家庭医生在身边—女性保健》
制作：陈丹霞
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